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2008年11月6日，国际权威学术期刊《自然》以封面文章形式发表了深圳华大基因研究院等单位绘制的首个中国人，同时也是首个黄种人的全基因组完成图谱的研究结果。这一成果被命名为炎黄一号，系统地描述了中国人基因组的序列特征和与现有白种人基因组之间的差异，对我国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。深圳华大基因研究院的李瑞强和李英睿以“炎黄一号：首个中国人基因组序列图谱”为题，在《2009科学发展报告》上撰文对这一重大成果作了简要报道。

文章介绍到，炎黄一号项目采用了国际上最先进的合成测序技术，共产出1177亿碱基对测序数据，相当于人类基因组全长的36倍，基因组覆盖度超过99.97%，单碱基错误率低于十万分之一，变异位点检出错误率低于千分之一。图谱完成精度超过之前发表的两个白种人基因组序列图谱，达到了国际领先水平。中华民族具有自身独特的文化习俗和遗传背景，在环境适应和疾病发生等方面有着与其它民族显著不同的地方，而这些性状均与我国人群特异性的基因序列的结构和功能有着根本上的关联。在炎黄一号基因组中，相对人类基因组计划完成的白种人基因组序列，数据分析共识别到3,074,097个高质量的单核苷酸多态性位点，其中417,016个位点为新的发现，目前在炎黄一号基因组中独有。通过与人类基因组单体型计划和千人基因组计划一期数据的比较，所发现的多态性位点很多在中国人群中具有不同程度的特异性。此外，炎黃一号基因组中还检测到了135,262个插入和删除突变，2,682个大片段DNA结构性变异，其中大部分为新发现的独有变异。炎黄一号项目的结果表明，在不同人类族群和不同个体之间的基因组间存在较大差异。

作为首个真正意义的个人基因组，炎黄一号图谱具有极高的精度，可以联合已有的医学基因组学研究成果，对该个体各种表型，包括疾病风险等进行初步的推断。炎黄一号作为一个具有医学应用价值的高精度个体基因组测序， 揭开了个人基因组时代的序幕，从数据和方法实践上为未来基于每个人自身的基因组而对疾病进行预测、检测和干预提供了范式。

作为国际人类基因组计划在中国的必然延续，炎黄一号是中国生命科学里程碑式的进展，标志着着中国基因组科学的国际一流和亚洲领先的地位。（摘自中国科学院“科学发展报告”课题组撰写的《2009科学发展报告》）