在《自然》生物技术分刊上发表的论文《构建人类泛基因组序列图谱》并列第一作者之一罗锐邦(左二)和署名作者金鑫(左一)分别是华南理工大学大三和大四本科生。南方都市报记者马强摄

经过不懈研究和攻关,我国科研人员在人类基因组研究中又获新的重大进展———发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因,科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。

令人惊奇的是,这一研究成果的并列第一作者罗锐邦和另一名署名作者金鑫,分别是华南理工大学在读大三和大四的本科生,同属华南理工大学—深圳华大基因研究院基因组科学创新班学生。

深圳华大基因研究院昨日发布消息称,12月7日,国际著名科学期刊《自然》在其生物技术分刊《NatureBiotechnology》上发表了由深圳华大基因研究院领衔、华南理工大学主要参与的合作研究论文《构建人类泛基因组序列图谱》。

该研究使用深圳华大基因研究院自主研发并具有国际领先地位的第二代测序技术大基因组组装工具,对首个亚洲人个人基因组“炎黄一号基因组”进行了进一步的深度测序和拼接,发现了人类基因组中除原先公认的单核甘酸多态性、插入删除多态性和结构性变异以外,还存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。

该研究发现了主要在亚洲人群中特有的基因序列,这一研究进一步证明自主构建中国人群医学基因组学图谱,推进个人基因组研究和个体化医学研究的必要性,是我国科学家在人类基因组研究领域的又一里程碑式的贡献。该研究同时也对近两年发表的非洲人基因组和韩国人基因组进行了重新组装,也得到类似结论,而这些结论之前因为技术方法限制未能被国外研究发现。

国际人类基因计划基于欧洲人DNA完成的参考基因组序列是目前绝大多数人类基因组学研究的数据基础,多年来,大多数科学研究都认为每个个体的基因组均与该参考基因组相似,仅有替换或重排性质的变化。

在论文同行匿名审稿过程中,一名科学家毫不吝啬地给出了以下评价:“这是一篇激动人心,发人深思,严谨清晰的文章,除了对新序列的检出和分类,这篇文章还通过使用相当有趣的独创的分析方法使我们对这些新序列中所能展示的种群多样性和进化保守性有了更深的认识。”

该研究作为全球第一个通过新全基因组组装方法对多个人类个体基因组进行拼接,对人类参考基因组序列进行补充,以充分的分析指出了人类基因组中存在“有或无”型的基因变异,从而首次提出了“人类泛基因组”的概念,即人类群体基因序列的总和。该论文树立了新的人类基因组测序标准,并指出了未来医学研究的方向,反映了我国基因组学在世界的领先地位。