全国人口计生系统全面启动出生缺陷一级预防工作的背景材料

一、 概念

出生缺陷是指胎儿出生前即已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些异常可于出生后一段时间逐步显现。产生原因包括遗传、环境或二者共同作用。

出生缺陷的预防：为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出出生缺陷“三级预防”策略。一级预防指通过孕前综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防是指在孕期通过早发现、早诊断和早干预，减少出生缺陷患儿的出生；三级预防是指通过早期筛查、早期诊断、及时治疗，促进残疾儿的康复。一级预防最积极有效、经济安全，是减少出生缺陷发生的关键环节。一级预防正在成为多数国家预防出生缺陷的主要方法。

二、国际、国内出生缺陷的发生情况

国际情况：据国际相关权威研究机构对全球出生缺陷发生水平的估计，目前全世界每年有790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6%。这还不包括由于孕后如碘缺乏、风疹病毒等各种环境致畸物导致的出生缺陷。在这790万严重的出生缺陷儿中，至少有330万（占40%以上）死于5岁之前，320万（占40%左右）出生缺陷儿童将发展成为残疾。出生缺陷对发展中国家的影响尤为严重，90%以上的出生缺陷儿和95%的出生缺陷儿死亡发生在占世界人口85%的发展中国家。如果考虑到资源有限等因素，出生缺陷在发展中国家导致的负担远远高于发达国家。

国内情况： 2001年至2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示，全国出生缺陷发生率分别为104.9/万、111.2/万、129.8/万、128.4/万、139/万、145.5/万。出生缺陷发生率呈逐年上升的势头。我国每年约有20-30万肉眼可见的出生缺陷儿发生，加上出生后数月和数年才显现出来的，总数高达80-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，每30秒就有一个缺陷儿出生。据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗可以获得较满意的生活质量外，约30-40%在出生后死亡，约40%致残，使全国每年新增残疾儿童约几十万。根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果，全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的近1／10。

出生缺陷的危害：据专家估算，我国每年因神经管畸形造成的经济损失达到2亿元人民币；如对先天性心脏畸形患者进行手术治疗，每年需花费120亿人民币；有学者估算我国2003年所有新发生的唐氏综合征患者一生的疾病经济负担为66亿人民币元，每个病例平均39万元。据统计，我国每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元，维持最基本的生活用高达数百亿元，给国家造成的间接费用约数千亿元。除了躯体上的痛苦和经济上的沉重负担之外，还有耻辱、歧视、孤立、失去希望和机会以及终生残疾带来的精神压力。

出生缺陷，直接影响人民群众的健康权益、家庭幸福和社会和谐，影响我国综合国力的提升和国际竞争力，影响人口与经济、社会、资源、环境协调发展和可持续发展，影响全面建设小康社会战略目标的实现，迫切需要积极开展出生缺陷预防。

三、全国人口计生系统开展出生缺陷预防工作的情况

上世纪九十年代以来，随着低生育水平的实现，人口和计划生育工作重点，从单纯控制人口数量为主，逐渐转移到稳定低生育水平，统筹解决人口的数量、素质、结构、分布上来。2006年12月，中央《决定》明确将提高出生人口素质作为统筹解决人口问题的五大任务之一，强调指出，计划生育技术服务机构与医疗保健机构在各自职责范围内密切配合，全面实施出生缺陷干预工程。开展出生缺陷预防，提高出生人口素质，成为新时期人口和计划生育的重要任务。

开展出生缺陷一级预防工作，计划生育技术服务机构具有独特优势:一是网络健全。上世纪八十年代，为更好地服务国策，服务人民，计划生育技术服务机构应运而生。20多年来，计划生育技术服务机构为人口和计划生育工作提供了有力的科技支撑，成为落实计划生育基本国策的基本保证、稳定低生育水平的重要阵地、维护群众计划生育和生殖健康权益的基本保障。到目前为止，全国92％的县（市、区）和88％的乡镇、街办建立了计划生育技术服务机构，全国省、市、县、乡四级服务机构总数近4万个，形成了遍布城乡的服务网络。二是功能完备。计划生育技术服务机构具有宣传教育、信息咨询、技术服务、人员培训、药具发放五项职能，具备围绕“生育、节育、不育”开展技术服务的法定职能和服务能力，全国计划生育技术服务机构有 16万专业技术人员，为开展出生缺陷一级预防提供技术保障。三是贴近群众。计划生育技术服务的工作性质，决定了服务机构必须坚持“面向基层、深入乡村、服务上门、方便群众”的工作方针，进村入户，深入群众。结合计划生育技术服务工作开展出生缺陷一级预防，人口计划生育系统有坚实的群众基础。

1999年8月，国家人口计生委在人民大会堂召开启动“出生缺陷干预工程”开云网页版-开云（中国）官方在线登录发布会，拉开了全国人口计生系统开展出生缺陷干预工作的帷幕。

2001年6月，国家人口计生委与世界卫生组织共同在北京召开了“中国计划生育生殖健康优质服务三大工程国际会议”，重点介绍了“出生缺陷干预工程”行动计划，引起了全世界的关注。此项工作，得到了国务院政策研究室、法制办、扶贫办、国家发改委、科技部、财政部、药监局、全国妇联、全国残联等部门的支持，在全社会初步形成了关注和重视出生缺陷干预工作的氛围。

“出生缺陷干预工程”的开展，不断满足广大育龄群众避孕节育、优生优育和生殖保健方面的需求，提高了人们的健康意识和自我保健能力，深受人民群众的喜爱。

——积极倡导，出生缺陷预防工作受到高度关注。各地人口计生部门通过多种形式，积极开展宣传倡导活动，赢得了各级党委政府的高度重视和部门配合。目前，全国40％左右的省（区、市）政府成立了出生缺陷干预工作领导小组，部分地区将这项工作纳入了当地经济社会发展总体规划，协调人口计生、卫生、残联、民政、工会、妇联等相关部门共同实施。

党中央、国务院高度重视出生缺陷预防工作。中央《决定》将实施“出生缺陷干预工程”、提高出生人口素质，列为统筹解决人口问题的重要内容；《国民经济和社会发展的第十一个五年规划纲要》强调加大出生缺陷干预力度，改善出生人口素质；《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》将出生缺陷防治列为优先主题。

——勇于探索，不断满足群众优孕优生的需求。各级人口和计划生育部门坚持以人为本的理念，充分发挥自身服务网络优势，积极推广出生缺陷干预技术，在面对面咨询随访中，有针对性地开展优生指导，满足群众生育健康孩子、建设和谐家庭的需求。各省制作了大量通俗易懂的科普读物，利用人口学校开展新婚、孕前的健康教育，普及优生知识。一些省根据当地出生缺陷高发病种，结合病残儿童鉴定管理工作，对重点人群和有高危因素影响的夫妇，进行有针对性的风险评估、指导和监测。目前，全国有60％以上的县级计划生育服务机构不同程度地开展了优生实验室筛查，加强优生监测，努力减少出生缺陷发生的风险因素。

——加强科技攻关，出生缺陷预防研究取得新进展。“十五”期间，国家人口计生委积极组织科研立项，开展出生缺陷干预的专项研究。国家973重大科研项目《中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究》，对先天性耳聋等部分出生缺陷定位了新的基因，首次在我国进行了出生缺陷从怀孕至3岁的连续观察，完成了地中海贫血的大样本流行病学调查，开展了出生缺陷干预效果和干预模式研究，发表了一系列有影响力的论文。项目产生的优秀研究成果获得了国家自然科学二等奖和国家科技进步二等奖。国家人口计生委还组织实施了人类遗传资源整合共享项目，搜集整理人类遗传资源标本和数据信息，制定相关技术规范和标准，为出生缺陷防治的科学研究提供平台支撑。“十一五”期间，国家重点科研项目继续把出生缺陷研究作为重要内容，已经设立973项目一项，国家科技支撑计划课题一项，科技基础条件平台建设项目一项，继续对我国重大出生缺陷的发病机理、人群干预、人群监测模式进行深入研究。这些项目凝聚了一批高水平的专家队伍，全国十几个省级科研院所也参与了上述国家课题研究。这些项目符合当今出生缺陷预防的攻关研究方向，有望取得一批具有国际前沿水平的研究成果。

八年的出生缺陷干预实践，各地取得了很大的成绩，作了许多有益的探索，积累了十分宝贵的经验，为全面开展出生缺陷干预工作打下了良好的基础。