（节选）

北京大学糖尿病中心纪立农教授在《2009科学发展报告》上发表了题为“2型糖尿病的遗传学研究进展”的文章，对采用全基因组相关分析方法进行2型糖尿病的遗传学研究进展作了较为详细的介绍。

糖尿病是一种由遗传和环境因素共同作用所导致的以高血糖为共同表现的临床综合症。2型糖尿病是糖尿病的主要类型，占糖尿病总人群的90%，也是目前在全世界范围内患病人数增加最快的糖尿病。2型糖尿病患病率增加的主要原因是生活方式的改变和人口的老龄化。

在过去的20年中，2型糖尿病的遗传学研究进展的非常缓慢。随着全基因组测序的完成，人们对人类基因组构成的特征有了新的认识。随着高通量精确的单核苷酸多态性（SNPs）分型技术的飞速发展以及检测成本的不断降低，使一些研究基金足以支持大规模的采用病例-对照研究设计在成千上万样本中采用代表全基因组的SNP进行筛查的研究，即全基因组相关分析研究（GWAS）。

在采用全基因组相关分析方法对大样本的2型糖尿病病例和正常对照进行分析后，已经陆续发现了15个新的糖尿病基因，使目前2型糖尿病基因的数目增加到18个。2型糖尿病遗传学研究的突破将深入研究糖尿病的发生机制引入了新的时代。（摘自中国科学院“科学发展报告”课题组撰写的《2009科学发展报告》）