生命与健康大数据现状和展望

国内外生命与健康大数据的现状

国外生命与健康大数据的现状

国外各类基因组测序计划催生了海量的生命与健康大数据

1977 年，Frederick Sanger 发表的双脱氧链终止法标志着测序技术的成熟。1986 年，人类基因组计划启动，并于 2001 年完成了人类基因组草图。2005 年，454 测序仪出现，下一代测序技术开始投入使用。此后，生命与健康领域的大型测序项目层出不穷，例如美国国家人类基因组研究所（NHGRI）于 2003 年 9月启动了 DNA 元件百科全书计划（ENCODE Project），其主要任务是鉴定和分析人类基因组中所有功能元件。作为 ENCODE 项目的补充，2007 年美国国立卫生研究院（NIH）启动了路线图表观基因组项目（Roadmap Epigenomics Project），该项目的目标是创建不同细胞类型的参考表观基因组图谱。几乎与此同时，欧洲的 Wellcome Trust 资助了千人基因组计划（1000-Genome Project）。该计划由欧洲生物信息研究所（EMBL-EBI）于 2008—2015 年运行，主要目标是寻找在研究的人类群体中出现频率至少为 1% 的遗传变异。类似地，在 2008 年初启动的拟南芥 1001 基因组计划的目的是在至少 1001 个品系中发现相对于拟南芥参考基因组的序列变异。由美国 NHGRI 和 NIH 资助的 TCGA 计划则对数千个肿瘤细胞的基因组、外显子组和转录组进行测序，试图鉴别出驱动癌症发展的公共的基因突变。NIH 资助的人类微生物组计划（HMP）对生活在人类肠道和皮肤上的微生物的 16S rRNA 扩增子组进行测序，以期找到一组核心的、影响人类健康的微生物组。2012 年，英国 10 万人基因组计划启动^[11]。而更大的、酝酿了 3 年的美国政府资助的健康大数据项目 100 万人基因组计划已于 2018 年 5 月20日启动，该项目将建立 100 万人的健康大数据队列，预计耗资 15 亿美元，为期 10 年。

国外形成了完整的生命与健康数据中心布局

发达国家政府很早就开始重视生命与健康大数据的收集、分析和应用。早在 1988 年 11月，美国国家医学图书馆（NLM）就意识到了“发展新的信息技术以促进对控制健康和疾病的分子过程的理解”的重要性，把 Lister Hill 国家生物医学交流中心的一个项目独立出来，成立了美国国家生物技术信息中心（NCBI）。从创立之初，NCBI 的职责之一就是收集全世界的生物技术数据。30 年来，NCBI 不断发展壮大，员工数从 20 人增加到目前的 700 余人，美国国会每年拨付的经费由 1990 年的 507.3 万美元增加到 2014 年顶峰时的 9 583.3 万美元。在这个过程中，NCBI 积累了全世界最大的生命与健康数据库（如 GenBank、PubMed、SRA、dbGaP 等）和软件资源（如 BLAST、e-Utilities 等），目前数据库中存储的总数据量已达 30 PB，每天访问网站的用户有 420 万，下载数据达 60 TB 以上，高峰时段的点击量超过每秒 7 000 次。

欧洲生物信息学研究所（EBI）的前身是 1980 年在德国海德堡建立的欧洲分子生物学实验室（EMBL）核酸序列数据库。1992 年，EMBL 在英国 Hinxton 建立了 EBI。EBI 最早的数据库只有两个：欧洲核酸归档库（ENA）和蛋白序列资源库（UniProt），而现在 EBI 已建成世界上最全面的分子生物学数据库集合，其管理的总数据量达 12 PB，每月用户数为 320 万人。EBI 目前有员工约 600 人，2016 年运行经费为 8 820 万美元，主要来自欧盟各国政府，特别是英国政府。

在 EMBL 和 GenBank 的邀请下，日本政府成立了日本 DNA 数据库（DDBJ）。1987 年 DDBJ 发布了 DDBJ release 1，标志着该机构开始正式运行。目前，DDBJ 的自有数据量约为 3 PB，年用户数为 268 800 人；共有约 50 名员工，年经费为 891 万美元，由日本文部省资助。

2005 年 5月，NCBI、EBI 和 DDBJ 成立了国际核酸序列数据库联盟（INSDC）。INSDC 是国际上公共领域数据共享方面最著名的组织之一，其成员每天进行数据交换，每年召开内部会议，讨论有关建立和维护序列存档的问题，并制定了一系列统一的标准和政策。INSDC 在国际生命与健康大数据收集上有着巨大的影响力，作为惯例，在主流生物医学期刊发表论文前都要将数据上传到 INSDC 成员数据库公开。

瑞士生物信息学研究所（SIB）是一个联合瑞士境内生物信息学活动的非营利性学术基金会，成立于 1998 年。SIB 的数据涵盖生命科学的不同领域，包括基因组、蛋白质组、医药健康、进化、结构生物学和系统生物学等。2017 年，SIB 核心资源被全球约 600 万用户使用，当年 SIB 管理的资金总额达到了 2 676.5 万美元。

在健康大数据领域，Epic 是美国最大的电子病历供应商，约有 1.9 亿的个人用户使用 Epic 公司的系统储存自己的电子医疗信息。Cerner 也是美国最大的电子病历供应商之一，目前，Cerner 在全世界 35 个国家支撑了 27 000 个不同大小的医疗机构。Google 的控股公司 Alphabet 旗下的 DeepMind 公司正在使用人工智能看各种医学影像，试图学会那些医生需要花上几年学习获得的经验，从而使机器学会判断病症。